赤ちゃんが受ける先天性代謝異常検査

早期に病気の可能性を発見し対処するという要素も、予防医学の中には含まれています。それは、健康診断の実施やさまざまな検査やというかたちで行なわれています。

おそらく先天性代謝異常検査が赤ちゃんが生まれて初めて受ける血液検査でしょう。遺伝子の変異により特定の酵素が欠損してしまい、関係する代謝の過程に問題が生じてしまう疾患を先天性代謝異常症といいます。

発生する頻度は数万人に１人とごく少ないのですが、身体的に異常が生じたり、知的な発育が遅れたりするなどの障害が発生することがあります。 先天性代謝異常症は治療が困難なものが多いのですが中には早期治療、早期発見により知的障害に陥るのを防げるものもあります。

検査は大体、出産後の入院中に（５〜７日目）に行なわれます。赤ちゃんのかかと部分から採血し、検査機関で検査をして結果を待ちます。

病院の方針によって、赤ちゃんの採血をする際に母親が立ち会うかどうかが決められます。もし赤ちゃんがびっくりして泣いてもそんなに多量の血を採るわけではないので心配いりません。ホモシスチン尿症、副腎過形成症、ガラクトース血症、フェニールケトン尿症、メイプルシロップ尿症、クレチン症、の疾患について調べることができます。

このように生まれて間もない時期に検査、発見し、症状が現れる前に適切な治療を開始することが先天性代謝異常の治療に必要です。このような、病気の可能性を早期に発見し重症化を防ぐための検査も予防医学のひとつです。

赤ちゃんが元気に健やかに育つことを願い、ぜひ受けていただきたい検査です。